Dermatomiosite

Dr.ssa Gioia Di Muzio
A cura della Dr.ssa Gioia Di Muzio
Allergologo

Cos'è Cos'è

La dermatomiosite (DM) è una malattia infiammatoria muscolare idiopatica (a causa sconosciuta) con uno specifico interessamento cutaneo, differente dunque dal solo interessamento muscolare che caratterizza la polimiosite. È una condizione rara e con caratteristiche molto variabili: alcuni pazienti possono presentare un’associazione con patologie tumorali, altri con altre malattie autoimmuni (sindromi da sovrapposizione o overlap), in alcuni sono presenti anticorpi ad alto titolo, in altri sono assenti, e talora alcuni farmaci inducono o slatentizzano la malattia.

Il sintomo più tipico e ad esordio più precoce è la debolezza muscolare (miastenia), che riguarda soprattutto la muscolatura prossimale degli arti. A livello cutaneo, invece, le manifestazioni più comuni sono rush e papule. L’incidenza della patologia è di 2-19 casi/un milione di abitanti, le donne sono colpite circa il doppio degli uomini e, sulla base degli autoanticorpi rinvenuti, possono distinguersi alcune varianti della dermatomiosite.

Distinguiamo una forma giovanile, con un picco di età a 10 anni, ed un secondo ampio picco di incidenza a 40-60 anni.

Cause Cause

L’eziologia della dermatomiosite è ancora poco chiara e, come in molte malattie autoimmuni, elementi genetici individuali si fondono a fattori ambientali, ormonali ed infettivi nel determinare la patologia. Alcuni fattori genetici sono considerati di primaria importanza: HLA DRB1*0301 e DQA1*0501 rappresentano fattori di rischio per le maggiori forme cliniche di polimiosite e dermatomiosite. HLA-DRB1*03 è significativamente associato con forme positive per l’autoanticorpo anti-Jo1, alcuni polimorfismi genetici del TNF-308 A sono aumentati in forme giovanili e adulte di dermatomiosite. L’esposizione al sole, fattori climatici e geografici (latitudine) possono essere importanti per l’esordio.

Alcuni studi hanno ipotizzato una maggior frequenza di esordio nei mesi primaverili ed estivi ed agenti infettivi come virus, batteri, protozoi (Toxoplasma gondii) furono proposti come fattori scatenanti nel passato. Analogamente, si ipotizza che possano innescare un processo autoimmune altri elementi come vaccini, immunoglobuline anti-virali, farmaci antiinfiammatori, chemioterapici ed antibiotici, statine.

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Sintomi Sintomi

Il sintomo lamentato più frequentemente è la debolezza dei muscoli prossimali degli arti: il paziente avverte fatica nel salire le scale, alzarsi dalla posizione seduta, alzare le braccia per pettinarsi. L’esordio della sintomatologia è spesso subdolo e non accompagnato da dolore, e questo, unito alla rarità della patologia, può rappresentare un motivo di ritardo nella diagnosi. Oltre alla muscolatura degli arti, possono essere coinvolti tutti i distretti muscolari, compresi quelli della deglutizione, respirazione, fonazione, con rispettivi sintomi di disfagia, dispnea, disfonia. 

Il coinvolgimento cutaneo si manifesta con le caratteristiche “Papule di Gottron” presenti in circa il 30% dei pazienti: papule o placche di colore rosso scuro, leggermente rilevate, a livello delle prominenze ossee o sporgenze articolari (gomiti, ginocchia, malleoli). Ugualmente caratteristico della patologia è il “rash eliotropo” (25% dei pazienti): colorazione violacea delle palpebre superiori, bilaterale e talora associata ad edema.

Un’analoga lesione che si estende a fronte, collo, spalle, tronco e viso prende il nome di “segno dello scialle”. Possono essere presenti anche delle lesioni cutanee meno caratteristiche, come ad esempio teleangectasie periungueali, aree di alopecia, lesioni simil-psoriasiche, dermatite seborroica, calcinosi (noduli sottocutanei formati dalla deposizione di calcio), vasculite cutanea, ipercheratosi delle mani (“mani da meccanico”). La dermatomiosite può infine presentare anche manifestazioni di artrite, pneumopatia interstiziale (ispessimento del tessuto polmonare esterno agli alveoli, con ostacolo agli scambi gassosi), coinvolgimento esofageo, con conseguente difficoltà nella deglutizione, e manifestazioni cardiache.

 Nel 10-30% dei pazienti la dermatomiosite è una malattia paraneoplastica, ovvero si associa alla presenza di un tumore e regredisce in seguito alla terapia antitumorale. Quest’ultima forma è più comune nel sesso femminile, in età avanzata e nei casi di patologia particolarmente resistenti alle terapie immunosoppressive. È comunque raccomandabile uno screening oncologico in tutti i pazienti che si presentano all’osservazione medica con sospetto o diagnosi di dermatomiosite.

Diagnosi Diagnosi

Fondamentali per la diagnosi sono un’attenta anamnesi e un completo esame obiettivo, volti ad identificare la moltitudine di segni e sintomi di questa patologia. Successivamente, è raccomandabile il dosaggio sierico degli enzimi muscolari, che generalmente si innalzano: creatinchinasi (CK), latticodeidrogenasi (LDH), aldolasi. Le transaminasi GOT e GPT sono spesso consensualmente elevate.

Il sospetto clinico deve poi essere confermato dalla biopsia delle lesioni cutanee, dallo studio elettromiografico e bioptico dei muscoli coinvolti, dalla ricerca di anticorpi specifici o associati alla dermatomiosite (i principali sono ANA, Anti-Jo1, anti Mi-2, anti-SRP), dallo screening oncologico per escludere una forma paraneoplastica.

Soprattutto nella variante detta “sindrome da antisintetasi”, è opportuno praticare delle prove di funzionalità respiratoria ed una tomografia computerizzata (TC) ad alta risoluzione del polmone, mentre la cardiopatia si studia attraverso elettrocardiogramma ed ecocardiogramma. La diagnosi di dermatomiosite si pone secondo i seguenti criteri (Bohan e Peter, 1975):

  1. Debolezza simmetrica della muscolatura periferica.
  2. Innalzamento dei livelli sierici degli enzimi muscolari.
  3. Anomalie elettromiografiche suggestive di miopatia.
  4. Biopsia muscolare caratterizzata da infiltrato infiammatorio, degenerazione o atrofia.
  5. Rash cutaneo tipico della dermatomiosite.

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Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

In generale, la terapia di prima linea comprende corticosteroidi in dose e modalità di somministrazione variabili, a seconda della presentazione del quadro clinico. Antimalarici di sintesi come l’idrossiclorochina sono utili nel controllare le lesioni cutanee e rappresentano una valida associazione ai cortisonici. Spesso è necessario associare un immunosoppressore come Ciclofosfamide, Azatioprina, Metotressato o Mofetil Micofenolato per indurre o mantenere la remissione, mentre le immunoglobuline endovenose ad alte dosi (IVIg) sono impiegate nelle forme più resistenti.

Come terapie di seconda linea, riservate a casi particolarmente severi, possiamo annoverare gli inibitori della calcineurina (Tacrolimus) e farmaci biologici anti TNF-alfa. Analogamente importanti sono la terapia topica con fotoprotettori o steroidi, nonché la terapia sintomatica per le varie manifestazioni cliniche presentate.

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