Celiachia

Dr.ssa Lia Pirrotta
A cura della Dr.ssa Lia Pirrotta
Allergologo

Cos'è Cos'è

La malattia celiaca, nota anche come sprue celiaca, è un'enteropatia dell'intestino tenue caratterizzata da uno stato infiammatorio cronico della mucosa e sottomucosa che evolve fino ad un’atrofia dei villi intestinali.

Nel 250 d.C. il medico greco Areteo di Cappadocia parlò per primo di koeliakos (coloro che soffrono negli intestini), descrivendo pazienti affetti da steatorrea, pallore e perdita cronica di peso.

In passato considerata rara, attualmente ha una prevalenza di circa 1% nella popolazione generale con una maggiore presenza nel sesso femminile (F/M=2.5/1). Solo la popolazione del Saharawui in Nord Africa ha la media più alta rispetto a tutte le altre popolazioni (5%).

Può insorgere in qualsiasi periodo della vita, dallo svezzamento, con l’inizio di assunzione di cereali, fino alla tarda età.

Cause Cause

Coinvolge un complesso di fattori genetici ambientali e immunologici ed è innescata dall'esposizione al glutine nella dieta di persone predisposte.

Il glutine attiva una risposta immunologica innata e adattativa nel piccolo intestino che determina il danno della mucosa.

Geni della classe 2 HLA (Human Leucocyte Antigens -antigeni umani leucocitari) come HLA-DQ2 -DQ8 sono strettamente associati alla malattia.

Il 90% celiaci esprime infatti HLA-DQ2 DQ8 presente sul cromosoma 6. Tali geni sono però presenti anche nel 20-30% dei sani (nella malattia interverrebbero altri geni).

Le infezioni intestinali aumentano il rischio di sviluppare il morbo celiaco a causa di un aumento della permeabilità intestinale, causata da una up-regolazione della Zonulina, proteina che regola il passaggio di molecole attraverso la barriera dell’intestino. I batteri causerebbero una up-regolazione della Zonulina coinvolta nel controllo delle tight junction (accesso ai peptidi del glutine nella lamina propria).

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Sintomi Sintomi

L’espressione clinica della malattia presenta una spiccata variabilità individuale.

Possono essere presenti sintomi:

  • Sintomi intestinali: diarrea (50% casi) con e senza steatorrea, costipazione intestinale, dolore addominale, anoressia, vomito, gonfiore addominale, calo ponderale, arresto di crescita. Tali sintomi sono più frequenti nei bambini e di solito si manifestano tra 6 mesi e i 2 anni dopo introduzione del glutine nella dieta.
  • Sintomi extraintestinali: assenza di diarrea ma manifestazioni secondarie al malassorbimento: bassa statura inspiegabile, anemia da carenza di ferro o di acido folico, non rispondente alla terapia orale, rachitismo, osteoporosi, displasia dello smalto dentario (alterazioni cromatiche, perdita dello smalto) neuropatia, dermatite erpetiforme.

Altri sintomi sono: aftosi recidivante, ritardo puberale, deficit vitaminico, stipsi, aumento dei valori delle transaminasi, sindromi emorragiche, alopecia, infertilità ,artralgie etc.

Talvolta questi possono essere i soli sintomi visibili e ciò può procurare un ritardo diagnostico.

Quadri clinici

  • Silente. Sono presenti: anticorpi positivi, HLA positivo, lesioni della mucosa intestinale compatibili con celiachia ma assenza di sintomatologia, senza sintomi e segni sufficienti per confermare il sospetto. L'esistenza della “forma silente” della malattia si è evidenziata grazie agli screening effettuati su familiari di primo grado asintomatici di pazienti celiaci.
  • Latente. La mucosa intestinale appare microscopicamente normale. HLA compatibile, marcatori anticorpali positivi. Si possono presentare lesioni della mucosa interna in alcuni periodi e mucosa normale in altri. La slatentizzazione della malattia può avvenire in seguito a situazioni particolari come momenti di forte stress o infezione da Rotavirus. Opportuno il follow-up dei pazienti per poterli identificare prima della comparsa di complicazioni, che potrebbero essere la prima manifestazione clinica della celiachia.
  • Potenziale. Individui ad alto rischio di sviluppare celiachia con HLA positivo, anticorpi positivi ma normale mucosa intestinale o minimi segni non diagnostici.

Diagnosi Diagnosi

Il riscontro di positività sierologica per anticorpi anti endomisio (EMA) e anti-transglutaminasi (A- tTG) e la valutazione endoscopica e istologica consentono la diagnosi definitiva.

Gli anticorpi anti-transglutaminasi sono diretti contro l’enzima transglutaminasi, espresso dall’intestino tenue, che interagisce con la gliadina, la proteina responsabile della reazione immunitaria che caratterizza la celiachia. Le transglutaminasi intestinali catalizzano una reazione di deaminazione a carico dell’aminoacido glutammina, di cui è ricca la gliadina, che aumenta l’affinità dei derivati peptidici tossici della gliadina verso le molecole del sistema di istocompatibilità (HLA) presenti sulla superficie delle cellule presentanti l’antigene. 

Gli anticorpi A- tTG hanno una sensibilità pari al 61-100% con specificità dell’86-100%.

Tuttavia la loro negatività non esclude il prelievo bioptico nei soggetti con storia suggestiva di malattia celiaca.

Il dosaggio delle IgA totali andrebbe sempre eseguito perchè il deficit di IgA nei pz con morbo celiaco è 10-15 volte aumentato rispetto alla popolazione generale. In caso di deficit di IgA è raccomandato il dosaggio delle IgG.

Nello screening del soggetto con sospetto clinico di celiachia o appartenente a gruppi a rischio è sufficiente utilizzare la sola ricerca di Ab Anti Transglutaminasi IgA, (e/o antiendomisio IgA) abbinata al dosaggio delle IgA totali.

Altri test includono l'esame dell'impatto del malassorbimento (a causa della malattia celiaca). È possibile monitorare: il sangue completo, i depositi di ferro, i folati, la ferritina, i livelli di vitamina D e altre vitamine liposolubili e la densità minerale ossea.

Chi deve essere testato?

  1. Pazienti con sintomi gastrointestinali (diarrea o stitichezza cronica, dolore addominale, nausea, vomito, distensione addominale).
  2. Pazienti con sintomi extraintestinali (crescita limitata, anemia cronica, ritardata pubertà, osteopenia, osteoporosi, difetti smalto dentario, irritabilità, fatica cronica, neuropatia, artrite amenorrea e aumento transaminasi).
  3. Se parenti di I grado di pazienti con diagnosi di celiachia.

Quando eseguire l’HLA?

  1. Pattern sierologici ambigui (deficit IgA).
  2. Pattern istologico ambiguo.
  3. Biopsia digiunale non disponibile.
  4. Screening di gruppi ad alto rischio (familiari di malati, aberrazioni cromosomiche etc.).

Diagnosi incerte (es. anticorpi negativi e lievi alterazioni a livello della parte prossimale del piccolo intestino).

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Rischi Rischi

Tra i rischi più comuni:

  1. Frequente tiroidite autoimmune, diabete I tipo, connettiviti (Sjogren, artrite reumatoide, LES).
  2. Più alto rischio di sviluppare linfomi non solo a cellule T ma anche a cellule B sia dentro che fuori dall’apparato gastrointestinale.
  3. Non sembra esserci aumento nell’incidenza di altri tumori maligni.

Cure e Trattamenti Cure e Trattamenti

Fino ad ora il trattamento della malattia celiaca consiste nella eliminazione completa di alimenti contenenti glutine a oltranza.

Usare in alternativa:

  • mais
  • riso
  • grano saraceno
  • amaranto
  • manioca
  • miglio
  • quinoa
  • sorgo
  • teff.

La compliance  alla dieta è difficile!

Inizialmente può associarsi deficit lattasi ma spesso il deficit è reversibile e il latte può essere reintrodotto dopo pochi mesi. Birra e altri alcoli derivati da cereali devono essere evitati (es. whisky).

Da anni si cercano terapia che possano contrastare l’assorbimento del glutine ma ad oggi si continua a prescrive solo la dieta.

Celiachia e cosmetici 

  1. Il glutine non attraversa la pelle e quindi può causare crisi a un paziente celiaco solo se ingerito.
  2. Va prestata attenzione solo a prodotti che vengono utilizzati a contatto con le mucose (per esempio il detergente intimo) e per la zona peri palpebrale e labiale

Il grano "gluten friendly"

Il glutine è formato da proteine (gliadina e glutenina) presenti nella cariosside, ossia nel chicco, dei cereali. Trattando il chicco con acqua e microonde, raggiungendo elevatissime temperature in pochi secondi, è possibile modificare queste proteine, quando il glutine ancora non si è formato. Un processo che non altera le proprietà del cereale. Il prodotto che ne risulterebbe, dunque, non avrebbe nulla da invidiare ad un prodotto per non celiaci. Arriva dall'Università di Foggia la novità destinata a rivoluzionare l'alimentazione delle persone affette da celiachia. Il dipartimento di scienze agrarie, degli alimenti e dell'ambiente dell'ateneo ha messo a punto e brevettato questa metodica per sviluppare un grano che non faccia male ai celiaci.

Non ci resta che assaggiarlo!

Dr.ssa Lia Pirrotta
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