L’alfa talassemia è una malattia ereditaria dovuta ad una alterazione delle catene alfa dell’emoglobina. Viene classificata in quattro tipi diversi a seconda del numero dei geni coinvolti.

Può manifestarsi in diverse forme più o meno gravi e nei casi più difficili  potrebbe necessitare anche di trasfusioni di sangue.

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Alfa talassemia: un difetto genetico

alfa talassemiaLa talassemia deriva da un difetto genetico della sintesi dei componenti dell’emoglobina, una proteina globulare contenuta nei globuli rossi, responsabile del trasporto sia dell’ossigeno verso le parti del nostro organismo che ne hanno bisogno, sia di una parte di anidride carbonica dai tessuti che l’hanno prodotta verso i polmoni. L’emoglobina negli adulti è composta da quattro catene proteiche, due di tipo alfa (codificate da quattro geni sul cromosoma 16) e due di tipo beta (codificate da due geni sul cromosoma 11). Quando la struttura primaria della molecola subisce delle alterazioni di origine genetica, si parla di “emoglobinopatie”. Nel caso particolare in cui l’alterazione coinvolga la catena di tipo alfa dell’emoglobina (alfa globina), si parla di alfa talassemia.

Gli adulti avranno come conseguenza un accumulo di catene beta.

I neonati invece, dove l’emoglobina è composta da due catene alfa e due catene gamma, si avrà un accumulo di catene gamma.

Questa malattia è diffusa soprattutto in alcune aree geografiche come:

  • Cina meridionale,
  • Africa,
  • Sud-est asiatico,
  • Medio oriente,
  • Mediterraneo.

Alfa talassemia: i quattro tipi

L’alfa talassemia può essere classificata in quattro tipi a seconda del numero di geni affetti, con un diverso quadro clinico che può variare da molto lieve a molto grave:

  • 1 gene affetto: chiamata alfa talassemia silente, in questo caso si è “portatore sano”, non ci sono sintomi particolari ma è possibile trasmettere ai propri figli questa alterazione genetica.
  • 2 geni affetti: chiamata anche alfa talassemia minor o tratto alfa talassemico, causa microcitemia ossia eritrociti più piccoli della norma nel sangue periferico. I soggetti affetti da questo tipo di alfa talassemia in genere non presentano sintomi particolari.
  • 3 geni affetti: la persona è affetta da malattia da emoglobina H, questo tipo di talassemia può causare anemia e un ingrossamento della milza (splenomegalia) e necessitare di trattamenti particolari.
  • 4 geni affetti: chiamata alfa-talassemia major o idrope fetale di Bart, in questo caso non viene prodotta alfa globina in quanto non sono presenti geni alfa. Le conseguenze possono essere molto gravi anche già sul feto durante la gravidanza (anche per la mamma) o subito dopo la nascita.

I fattori a rischio dell’alfa talassemia sono la provenienza geografica e la storia familiare. È importante quindi fare prevenzione perché non tutti sono a conoscenza degli eventuali i rischi legati a questa patologia. Soprattutto le coppie che stanno programmando di avere un bambino, dovrebbero effettuare tutti  i dovuti esami di controllo, e nel caso in cui dovessero risultare “portatori sani”, dovrebbero informarsi sulle eventuali problematiche alle quali il futuro bambino potrebbe andare incontro.

Alfa talassemia: i trattamenti da effettuare

alfa talassemia trattamentiMa quali sono i trattamenti da effettuare in caso di alfa talassemia?

I trattamenti variano in base al tipo di alfa talassemia; ad esempio in caso di alfa talassemia silente o alfa talassemia minor, in genere non sono necessarie cure particolari, mentre in caso di malattia da emoglobina H potrebbero essere necessarie trasfusioni di sangue occasionali o regolari a seconda della gravità.

Inoltre il medico potrebbe anche richiedere di seguire una dieta alimentare specifica.